Síndrome de Down

Também chamada de Trisomia do cromossoma 21, a  Síndrome de Down, descoberta por John Langdon Down em 1866,  é uma disfunção genética causada pela presença de um cromossoma extra no par 21, total ou parcialmente.  Essa alteração genética acaba trazendo características físicas e cognitivas para a criança pois o cromossoma extra está presente em todas as células do corpo devido a um erro na separação dos cromossomas 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. O estudo cromossomial (cariótipo), mostra que 50% das mulheres com 35 anos são candidatas a terem filho com Down. 

A medida que aumenta a idade, as possibilidades da Síndrome aumentam.  De um modo geral, uma criança com síndrome de Down tem um comprometimento intelectual e consequentemente deficiência na aprendizagem, mas pessoa com personalidade única, boa comunicação e bastante sensíveis. Olhos  oblíquos iguais aos orientais, boca pequena, protusão lingual, dedos curtos e grossos, orelhas pequenas, prega simiesca nas mãos, pescoço largo, rosto arredondado, abdome saliente, com grande quantidade de gordura, cardiopatia congênita, peito de pombo ou externo afundado, homens com redução na genitália originando seres estéreis, mulheres podem ovular. Pode estar associado com hipotireoidismo e surdez. Há 30 anos passados, os portadores de Síndrome de Down viviam 25 anos em média. Com a evolução da medicina e o acompanhamento multidisciplinar, o Down  pode viver hoje em torno de 65 anos, podendo estudar, trabalhar. Importante relatar que criança com Síndrome de Down precisa mais do que nunca de amor, afeto, carinho.